Sàng lọc trước sinh là gì? Các xét nghiệm giúp phát hiện dị tật thai nhi

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì? Khái niệm mẹ bầu nào cũng cần phải nắm rõ khi mang thai, đây là xét nghiệm rất quan trọng giúp xác định dị tật thai nhi trong giai đoạn sớm.

Nhờ có xét nghiệm sàng lọc trước sinh mà mẹ có thể xác định được thai nhi có mắc các dị tật bẩm sinh như Down, các dị tật bẩm sinh liên quan tới cá nhiễm sắc thể.. hay không.

Các mẹ có thể chú ý tới

• Siêu âm thai 12 tuần có chính xác không? 80% mẹ bầu thắc mắc

Khái niệm sàng lọc trước sinh là gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là quá trình sử dụng các kỹ thuật hiện đại để chẩn đoán và xác định các bệnh lý liên quan tới các nhiễm sắc thể, các bệnh di truyền, dị tật thai nhi như down, thiểu năng trí tuệ… Nhờ có các xét nghiệm này, mẹ có thể biết được thai nhi có phát triển bình thường hay không. V ì vậy đây là một xét nghiệm vô cùng quan trọng với có yếu tố then chốt tới sức khỏe của thai nhi trong tương lai.

Xét nghiệm trước sinh bao gồm các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán.

Phương pháp chẩn đoán là cách thực hiện xét nghiệm bằng việc chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Độ chính là gần như tuyệt đối tuy nhiên lại có thể ảnh hưởng tới thai nhi khi có nguy cơ dò dịch ối và sảy thai…

Phương pháp sàng lọc được áp dụng để xác định dị tật thai nhi. Khi sàng lọc có dấu hiệu không tốt, bác sĩ thường yêu cầu mẹ thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp chẩn đoán.

Hiện nay các phương pháp sàng lọc gồm cổ điển  và không xâm lấn. Phương pháp sàng lọc cổ điển yêu cầu bằng siêu âm, xét nghiệm double test và triple test. Phương pháp không xâm lấn thực hiện qua ADN với độ chính xác lên tới 99%.

Lợi ích của việc sàng lọc trước sinh là gì?

• Sàng lọc trước sinh giúp các mẹ có thể chẩn đoán chính xác các dị tật thai nhi
• Giúp mẹ có thể đưa ra quyết định rõ ràng trong việc giữ hoặc bỏ thai nhi và sẵn sàng chuẩn bị tinh thần.
• Đây là xét nghiệm mà mẹ bầu nào cũng nên làm để xác định rõ tình trạng của thai nhi..

Các mẹ nên ghi nhớ và thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo đúng sự chỉ dẫn của các bác sĩ.  Đặc biệt các mẹ từ 35 tuổi trở lên có khả năng mang thai dị tật rất cao vì vậy cần thực hiện một cách kỹ lưỡng. Ngoài ra các mẹ đã từng có tiền sử sinh con bị Down, hở hàm ếc, máu khó đông… cũng cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh đầy đủ.

Ngoài ra các mẹ đã từng sảy thai trước đây hay mắc cúm, sởi, quai bị trong 3 tháng đầu mang thai nên chú ý tới xét nghiệm sàng lọc này.

Các xét nghiệm cần thực hiện trong quá trình sàng lọc trước sinh

Các mẹ có lẽ cũng đã từng nghe thấy xét nghiệm Double Test và Triple Test. 2 phương pháp sàng lọc huyết thanh này cực kỳ phổ biến với chi phí rẻ nhưng độ chính xác không quá cao.

• Xét nghiệm double test

Thực hiện trong tuần thứ 11 tới 13 tuần 6 ngày. Phương pháp này sử dụng các xét nghiệm hóa sinh và đo độ mờ da gáy để xác định thai nhi bị Down, bị tật ở tay chân hay khuôn mặt và một số bộ phận khác. Bằng công nghệ đơn giản và giá thành khá rẻ, các bác sĩ lấy máu trên cơ thể sản phụ và xét nghiệm kết hợp với đo độ mờ da gáy để xác định các dị tật

• Xét nghiệm Triple Test

Thực hiện ở quý 2 trong quá trình mang thai từ tuần 14 tới 22. Cũng giống với Double Test thì bệnh nhân được lấy mẫu máu để xét nghiệm trong giai đoạn này. Triple Test cho kết quả 3 chỉ số để tính toán ra được tỷ lệ dị tật của thai nhi.

• Siêu âm

Siêu âm cùng với các kết quả đo độ mờ da gáy giúp các bác sĩ chẩn đoán được dị tật thai nhi tuy nhiên phương pháp này cũng không quá chính xác khi vẫn có xác suất sai số. Có 3 lần siêu âm được các bác sĩ yêu cầu mẹ thực hiện đầy đủ. Các mẹ chú ý nhé.

• Chọc dò ối

Phương pháp này chỉ được yêu cầu khi xét nghiệm 2 phương pháp trên cho kết quả dương tính.  Phương pháp này thực hiện từ tuần thứ 16 trở đi. Các bác sĩ sẽ phát hiện chính xác nhất dị tật thai nhi.

• Phương pháp xét nghiệm NIPT hay không xâm lấn

Là phương pháp xét nghiệm hiện đại sử dụng máu của người mẹ để phân tích ADN thay vì các phân tích sàng lọc huyết thanh như các phương pháp ở trên. Công nghệ hiện đại này giúp các bác sĩ phát hiện chính xác nhất sự biến đổi do di tuyền của thai nhi. Phương pháp này có sự chính xác tuyệt đối và vượt trội.

Các mẹ lớn tuổi, bị cúm hay mắc các bệnh trong 3 tháng đầu thai kỳ hoặc có tiền sử sinh con dị tật nên làm xét nghiệm đầy đủ để có thể xác định chính xác nhất các dị tật thai nhi ngay từ giai đoạn đầu. Hãy khám thai định kỳ và làm theo chỉ dẫn của các bác sĩ nhé các mẹ.