Xét nghiệm NIPT là gì? Phương pháp tầm soát dị tật thai nhi chính xác 99,9%

Xét nghiệm NIPT là một trong nhiều phương pháp tầm soát dị tật thai nhi chính xác nhất hiện nay, tỷ lệ lên tới 99,9. Tuy nhiên vẫn rất ít mẹ hiểu về phương pháp này. 

Xét nghiệm NIPT là hay được biết với cái tên phương pháp tầm soát trước sinh không xâm lấn – đây là một trong nhiều phương pháp xét nghiệm hiện đại bậc nhất thế giới giúp sàng lọc hiệu quả các đột biến NST trên thai nhi trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ. Xét nghiệm này giúp các bác sĩ nhận biết hội chứng DOWN, EDWARDs chính xác gần như tuyệt đối

Đặc điểm của Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm dựa trên mẫu máu thu được từ sản phụ, không cần phải chọc ối để xác định chính xác. Mẫu máu này sẽ được xét nghiệm và trả lại kết quả sau chậm nhất 2 tuần.

Phương pháp xét nghiệm này là một phương pháp xét nghiệm an toàn và chính xác gần như tuyệt đối. Hiện nay phương pháp này được các bác sĩ khuyến khích mẹ nên làm khi phát hiện ra những dấu hiệu bất thường của thai nhi. Đặc biệt khác hẳn so với các phương pháp truyền thống khi NIPT chỉ phải lấy mẫu máu từ mẹ không cần phải chọc ối như trước đây. Điều này giúp thai nhi có thể an toàn hơn.

Khi nào mẹ nên làm xét nghiệm NIPT?

Trong một số trường hợp các bác sĩ sẽ yêu cầu mẹ làm xét nghiêm để có thể xác định chính xác tình trạng của thai nhi khi các xét nghiệm sàng lọc trước sinh , Double Test… chỉ ra có vấn đề.

• Các mẹ đã có tiền sử với các bệnh di truyền NST cũng nên đi khám và sử dụng làm xét nghiệm này
• Các mẹ lớn tuổi thường là > 35 tuổi nên sử dụng phương pháp này để đánh giá chính xác tình trạng của thai nhi.
• Các mẹ đã từng sẩy thai trong quá khứ liên tiếp
• Gia đình có tiền sử sinh con mang dị tật NST
• Các trường hợp mẹ bị chết lưu thai nhiều lần mà không xác định nguyên nhân.

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện được bệnh nào?

Xét nghiệm sàng lọc trước NIPT có thể phát hiện chính xác các bệnh di truyền như

1. Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST)
– Hội chứng DOWN
– Hội chứng EDWARDS
– Hội chứng PATAU

2. Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính
– Hội chứng Turner, MX
– Thể tam nhiễm X
– Hội chứng Klinefelte XXY .
– Hội chứng Jacobs ,XYY

Ngoài ra xét nghiệm này còn phát hiện ra các vi đột biến mất đoạn biểu hiện qua hội chứng: Hội chứng DiGeorge, Angelman/Prader-Willi, Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat…

Mức độ chính xác của và ưu điểm của xét nghiệm NIPT

Như đã giới thiệu với các mẹ ở trên, phương pháp xét nghiệm Sàng lọc trước sinh NIPT là cách chính xác và nhanh chóng giúp mẹ phát hiện và xác định tình trạng của thai nhi. Không thể chắc chắn chính xác 100% nhưng so với các phương pháp truyền thống NIPT rõ ràng an toàn hơn rất nhiều.

Theo các bác sĩ, phương pháp NIPT dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu của mẹ nên khá an toàn so với các phương pháp truyền thống tuy nhiên nếu chọn các phương pháp truyền thống để xét nghiệm, mẹ cũng không cần quá lo lắng nhé. Quy trình chọc ối hay xét nghiệm gai nhau được giám sát chặt chẽ và cực kỳ cẩn thận từ các bác sĩ cùng siêu âm.

Hãy nghe theo sự hướng dẫn của các bác sĩ chuyên khoa và khám thai thường xuyên nhé các mẹ.